同卵双胞胎携带普通人没有的基因修饰

　　同卵双胞胎是基因如何塑造我们外貌与特征的现实证据。如今研究人员发现这类新生儿的 DNA 上带有一种普通人没有的分子特征——它们在发育早期就固化在细胞之内，并伴随进入成年。这种特征似乎不会影响双胞胎的健康，但却有望揭示出同卵双胞胎的成因。阿姆斯特丹自由大学双胞胎遗传学研究员 Jenny van Dongen 表示，“这将成为解决谜团的起点。”该特征还可用于测试某人是否拥有“消失的孪亲”，即在子宫内死亡的同卵双胞胎。

　　由 van Dongen 与自由大学双胞胎遗传学研究员 Dorret Boomsma 领导的国际团队在表观基因组中寻找线索，发现基因特征的开启与关闭是由甲基化学标记控制的。从秘鲁人对高海拔的强适应能力到帮助胎盘发育，表观基因负责遗传变化中的一切细节。研究人员使用血液与脸颊细胞样本扫描了 3000 多对同卵双胞胎的表观基因组，同时对照相当数量的异卵双胞胎及其父母的基因，检查各基因组上的 40 万个不同位置。根据发表在《自然通讯》上的研究报告，团队指出同卵双胞胎约在 800 个位置上存在不同于普通人的甲基化差异。van Dongeng 指出，“这很可能是在基因确定之初就存在的差异，之后再传播到后续发育细胞中。”

　　对某些甲基化与未甲基化点进行观察具有重大意义，因为粘附在细胞基因上的标记可能影响受精卵分裂成两个胚胎的难易程度。但其他一些位置变化，例如染色体末端，则还没有明确的影响解释。这些区域虽然与衰老有关，但同卵双胞胎的寿命与普通人并没有显著区别。表观遗传测试还能帮助确定某人是否曾有未能顺利降生的同卵双胞胎，例如因为没有足够的空间或营养而殒落于腹中。有时候，消失的孪亲可能一度出现在超声波下，但之后被吸收而不留任何痕迹。据估计多达 12% 的妊娠最初为多胞胎（包括异卵双胞胎），但最终只有 2% 的双胞胎能存活下来。van Dongen 表示，使用单独的数据集，表观遗传特征能以 70% 到 80% 的准确率预测某人是否拥有同卵双胞胎。她还提到，随着数据量的增加测试效果会越来越好，而且有助于“预测双胞胎的消失几率”。Boomsma 也提到，这个数字不仅能给研究人员提供指引，而且对双胞胎本身以及在不知不觉中失去一位孪亲的家庭“具有重要意义”。